CID associado: Q 87.4
A Síndrome de Marfan é um distúrbio geneticamente determinado, herdado em caráter autossômico dominante, acometendo o tecido conjuntivo devido a mutações no gene da fibrilina 1. A fibrilina 1 é a substância que forma tecidos de sobrecarga. Tem incidência de 1:10.000 a 1:20.000. Cerca de 25% a 35% dos casos ocorrem devido a mutações novas, ou seja, como primeira ocorrência na família. O diagnóstico é estabelecido baseado em características clínicas (a identificação da mutação na fibrilina 1 ainda não é rotineiramente utilizada como forma de diagnóstico).
A síndrome de Marfan pode afetar todos os sistemas do corpo humano. Nenhum tratamento curativo está disponível para a condição. Nesse sentido, a conduta enfoca a prevenção de complicações e tratamento sintomático.
Como características da Síndrome de Marfan podem ser citadas (embora não obrigatórias em todos os pacientes):
• Estatura elevada com membros longos e finos, hipotonia muscular, estrias em região de deltóide e peitoral;
• Aracnodactilia (dedos longos e finos) pés planos, frouxidão articular com escoliose e cifose, pectus escavatum ou carinatum, fácies alongada com palato estreito, fenda palatina, hemivértebras;
• Subluxação de cristalino (geralmente para cima), miopia, descolamento de retina, catarata, glaucoma estrabismo, coloboma de íris;
• Hérnia diafragmática, malformação pulmonar contribuindo para pneumotórax espontâneo, apnéia do sono;
• Dilatação com ou sem dissecção da aorta ascendente, regurgitação aórtica secundária, prolapso de válvula mitral, disritmia ventricular.
• Hérnias inguinal ou femoral, meningomielocele, rotação incompleta do cólon;
• Possibilidade de comprometimento neuropsicológico com incapacidade de aprendizado e distúrbio de atenção, inteligência normal, esquizofrenia.
Recomendações gerais para seguimento de pacientes com Síndrome de Marfan:
Ao nascimento ou na infância por ocasião do diagnóstico
• Avaliação cardiológica – Ecocardiograma (caso haja cardiopatia congênita seguir orientação do cardio-pediatra);
• Avaliação Oftalmológica;
• Avaliação de hérnias inguinais – encaminhamento ao cirurgião pediátrico;
• Acompanhamento do desenvolvimento motor (pela hiperextensibilidade articular e pés planos);
• Avaliação Genética para aconselhamento familiar.
Anualmente entre 1 e 8 anos:
• Avaliação Oftalmológica (caso haja alteração seguir orientação do oftalmologista);
• Avaliação cardiológica;
• Avaliação odontológica (maloclusão dentária);
• Avaliação ortopédica (pés planos, alterações articulares).
Aos 3 anos:
• Inserção na Pré-escola;
Aos 5-6 anos:
• Inserção na escola;
Anualmente após 8 anos:
• Avaliação Oftalmológica (caso haja alteração seguir orientação do oftalmologista);
• Avaliação cardiológica;
• Avaliação odontológica (maloclusão dentária);
• Avaliação ortopédica (pés planos, alterações articulares);
• Evitar esportes de alto impacto e/ou colisão.
A partir dos 12 anos ou ao longo da adolescência: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• Aconselhamento Genético e orientações quanto aos riscos de transmissão da condição para a prole e da gestação em pacientes com Síndrome de Marfan
Por serem portadores de uma mutação gênica com padrão de herança autossômico dominante a probabilidade para filhos com a Síndrome de Marfan é de 50% (o risco de recorrência é de 50% para cada gestação). A gestação em mulheres com a Síndrome de Marfan merece atenção específica. Embora a maioria das mulheres com a condição (síndrome de Marfan) não apresente complicações durante a gravidez e o parto, pode haver maior risco de problemas na região da artéria aorta nesse período devido às alterações hormonais, de volume e débito cardíaco. Também pode haver risco maior de partos prematuros por ruptura prematura de membranas.
Link sugerido: www.marfan.com.br