Síndrome de Turner

CID associado: Q96.9

A síndrome de Turner é uma condição decorrente da deficiência total ou parcial de um dos cromossomos X em mulheres fenotípicas e está presente em 1:2500 nativivas. Os cariótipos mais comuns são: 45,X, em cerca de 50% e os mosaicos 45,X/46,XX e 45,X/46,Xi(Xq), cada um encontrado em 15% dos casos.

O diagnóstico da síndrome de Turner é feito através da realização de cariótipo e deve ser suspeitado em pacientes do sexo feminino com quadro clínico sugestivo, conforme descrito abaixo. Meninas com estatura abaixo do percentil 5 para o alvo genético sem razão aparente também devem ser investigadas, pois este pode ser o único achado em alguns casos.

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner são variáveis, de acordo com a idade da paciente. No período neonatal o achado mais comum é o linfedema de mãos e pés, podendo haver higroma cístico e/ou hidropsia fetal. Sinais de cardiopatia congênita, principalmente coarctação de aorta, devem levantar a suspeita da síndrome de Turner. Na infância o principal sintoma é a baixa estatura, com desaceleração do crescimento na idade escolar. Na adolescência observamos baixa estatura associada à ausência do estirão puberal e do aparecimento dos caracteres sexuais secundários. A maioria das adolescentes e mulheres com síndrome de Turner apresenta amenorréia primária e infertilidade. A surdez é uma complicação comum em todas as idades.

É importante conhecer a história natural da síndrome de Turner, para que o acompanhamento destas pacientes seja feito visando antecipar, prevenir e tratar as complicações mais freqüentes. O tratamento de reposição hormonal melhora bastante a qualidade de vida e deve ser oferecido a todas as pacientes.

Rotina recomendada para acompanhamento médico

(baseada na American Academy of Pediatrics, Committe on Genetics, 2003 – Frias et al. Health Supervision for Children with Turner Syndrome. Pediatrics, 11(3):692-702, 2003.http://pediatrics.aapublications.org)

a) Recomendações gerais em qualquer idade:

1. Checar a pressão sanguínea e os pulsos periféricos durante cada exame físico. Apesar da hipertensão arterial idiopática poder ser encontrada na ST, uma cuidadosa investigação de causas cardíacas ou renais deve ser realizada.

2. Checar para otite serosa ou otite média a cada consulta e, caso presente, instituir tratamento agressivo. A perda de audição, comum na ST, pode ser neuro-sensorial ou de condução.

3. Caso venha a ser considerada qualquer cirurgia estética, lembrar que alguns indivíduos com ST apresentam uma propensão a formar quelóides.

4. Discutir programa dietético e de atividades físicas para controle de peso, pois a obesidade na ST pode ser um fator complicante.

5. Realizar um EAS anual visando identificar diabetes mellitus. Testes de intolerância a glicose tendem a ocorrer mais freqüentemente na ST comparado a população geral; entretanto, diabetes mellitus clássico tende a ser raro.

6. Avaliar o suporte psicológico da criança e da família para assegurar um bom ajustamento psicológico à criança com ST.

7. Encorajar suporte familial encaminhando as crianças com ST e suas famílias a grupos de apoio para a ST; suprir as famílias com literatura sobre a ST.

b) Rotina de Avaliação Clínica e Laboratorial de acordo com a faixa etária

Do Nascimento a 1 ano de idade

• Cariótipo
• Exame do quadril para identificar displasias – repetir em todas as consultas
• Rastreamento auditivo neonatal
• Ecocardiograma – especial atenção para anomalias cardíacas do lado esquerdo
• Ultra-sonografia renal
• Linfedema – pode persistir por meses e recorrer; na avaliação ponderal no primeiro mês de vida, considerar a perda diária do linfedema
• Se houver problemas de alimentação – avaliar se o reflexo de deglutição e a sucção são eficientes
• Avaliação oftalmológica
• Avaliação do desenvolvimento psico-motor – se houver atraso, encaminhar para programas de estimulação motora

De 1 ano a 5 anos

• Acompanhamento do crescimento, utilizando gráficos próprios para a ST a partir dos 2 anos de idade.
• Referenciamento para endocrinologista para avaliar a possibilidade de tratamento com hormônio de crescimento biossintético (GH), especialmente nas meninas que estão abaixo do percentil 5 para ST.
• Avaliação da linguagem e encaminhamento a fonoaudiólogo caso necessário
• Avaliação cardiológica em intervalos anuais através de ecocardiograma ou ressonância magnética, mesmo nos casos com ECO inicial normal – avaliação de dilatação da raiz da aorta, que pode estar presente em cerca de 9% das pacientes com ST (a ressonância magnética é preferível para examinar a aorta)
• Avaliação da função tireoidiana a cada 1-2 anos (aumento da frequência de hipotireoidismo, em geral por tireoidite autoimune); dosar T4 livre, TSH e anticorpos
• Avaliar dificuldades de aprendizado, particularmente envolvendo a percepção espacial
• Avaliação de glicosúria anualmente
• Checar a pressão sanguínea e os pulsos periféricos durante cada exame físico.
• Avaliação para otite serosa ou otite média a cada consulta; avaliar necessidade de audiometria se ocorrerem infecções de repetição
• Discutir programa dietético e de atividades físicas

De 5 a 13 anos

• Monitorizar infecções urinárias / EAS anual (glicosúria)
• Avaliação odontológica periódica (maloclusão dentária)
• Avaliação oftalmológica e audiometria antes de iniciar o processo de alfabetização
• Ecocardiograma a cada 2 anos (ou acompanhamento por cardiopediatra)
• Avaliação da função tireoidiana a cada 1-2 anos; dosar T4 livre, TSH e anticorpos
• Investigar anualmente para escoliose
• Discutir com os pais e separadamente com a criança a adaptação social da baixa estatura.
• O monitoramento do crescimento estatural deve ser contínuo. Em adição ao GH o endocrinologista poderá considerar a associação com um androgênio (oxandrolona) para as pacientes entre 9-12 anos com baixa estatura extrema ou cuja resposta ao GH não tenha sido adequada.