Síndrome de Williams

CID associado: Q 93.5

A Síndrome de Williams foi inicialmente descrita em 1961. A maioria dos casos é esporádica e se deve a deleção de um alelo da elastina localizado em 7q11.23 (braço longo do cromossomo 7). A freqüência é de 1/10.000 nascidos vivos e o risco de recorrência da condição para a família costuma ser muito baixo.

Em termos de história natural, as crianças com Síndrome de Williams tendem a apresentar problemas de alimentação na fase de lactente, com vômitos, constipação e cólicas; já na infância, tendem a ser sociáveis e bastante amigáveis, embora muitos apresentem temperamento difícil, com hiperatividade e crises de mau humor. Nos adultos são relatados problemas médicos, incluindo hipertensão arterial, limitação articular, infecções urinárias de repetição, e problemas gastrointestinais, incluindo obesidade, constipação, diverticulose, colelitíase e hipercalcemia. A inclusão em programas especiais de educação e apoio familiar tem mostrado bons resultados no que diz respeito à comunicação, socialização e integração dos indivíduos com a condição.

Como características da Síndrome de Williams podem ser citadas (embora não obrigatórias em todos os pacientes):

• Baixo peso (limítrofe) ao nascimento;
• Microcefalia discreta;
• Retardo mental leve a moderado;
• Personalidade amigável, extrovertida, voz rouca, hipersensibilidade a sons;
• Disfunção neurológica leve (espasticidade discreta, reflexos tendinosos exaltados, coordenação ruim); funções de percepção e motoras piores que as funções verbais e de memória; o nível de habilidade verbal costuma ser muito superior à habilidade cognitiva em geral;
• Fendas palpebrais pequenas, ponte nasal plana, epicanto, aumento do tecido subcutâneo na região periorbitária, olhos claros, íris estrelada, narinas antevertidas, filtrum longo, lábios proeminentes, boca entreaberta;
• Unhas hipoplásicas, hálux valgo;
• Estenose aórtica supravalvar, estenose pulmonar, defeitos atriais e/ou ventriculares; também descrita estenose da artéria renal com hipertensão, hipoplasia de aorta, outras anomalias arteriais;
• Anodontia parcial e/ou hipoplasia de esmalte;Limitações articulares, lordose, escoliose, cifose;
• Anomalias renais incluindo nefrocalcinose, assimetria renal, rim único e/ou pélvico; divertículo ou estenose de uretra, refluxo vésico-ureteral;
• Erros de refração, estrabismo, hérnias, hipocalcemia.

Recomendações gerais para seguimento de pacientes com Síndrome de Williams:

Na época do diagnóstico:

• Dosagem de cálcio total e iônico;
• Avaliação de hérnias inguinais – encaminhamento ao cirurgião pediátrico;
• Avaliação de nutricionista devido aos problemas como vômitos freqüentes, constipação e cólicas abdominais;
• Avaliação cardiovascular (ecocardiograma), ultrassonografia renal (refluxo vésico-ureteral, estenose de artérias renais, anomalias de trato urinário);
• Avaliação oftalmológica (estrabismo);
• Acompanhamento do desenvolvimento motor (hipotonia) e atraso de fala – considerar estimulação essencial.

Aos 6 meses:

• EAS;

Com 1 ano:

• Dosagem de Cálcio total e iônico;
• EAS, uréia e creatinina;
• Consulta ao dentista (maloclusão dentária);

De 1 a 8 anos, anualmente:

• Avaliação da audição (Otite crônica – perda auditiva);
• Dosagem de Cálcio total e iônico, uréia e creatinina;
• EAS;
• A cada consulta pediátrica:
– Avaliação nutricional;
– Controle da Pressão Arterial;
– Avaliação óssea (propensão à escoliose e cifose).

A cada 2 anos:

• Avaliação oftalmológica;
• Avaliação cardiovascular (caso haja cardiopatia congênita – seguir orientação do cardio-pediatra).

Aos 2 anos – AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO

Aos 3 anos:

• Inserção na pré-escola.

Aos 5-6 anos – AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO

• Inserção escolar.

De 8 a 12 anos, anualmente:

• Avaliação da audição (Otite crônica – perda auditiva);
• Dosagem de Cálcio total e iônico;
• EAS, uréia e creatinina;
• A cada consulta pediátrica:
– Avaliação nutricional;
– Controle da Pressão Arterial;
– Avaliação óssea (propensão à escoliose e cifose);
– Dosagem de colesterol, glicemia e calcemia.

Aos 12 anos – AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO

• Avaliação da puberdade e sexualidade;
• Aconselhamento Genético para o paciente (o risco de um portador de síndrome de Williams ter um filho com a mesma condição é de 50%);
• Orientação quanto a exercícios e obesidade;
• Investigação de Infecção do Trato Urinário de repetição.

Após os 12 anos anualmente:

• Avaliação da audição (Otite crônica – perda auditiva);
• Dosagem de Cálcio total e iônico;
• EAS, uréia e creatinina;
• A cada consulta pediátrica/clínica:
– Avaliação nutricional;
– Controle da Pressão Arterial;
– Avaliação óssea (propensão à escoliose e cifose);
– Dosagem de colesterol, glicemia e calcemia;
• Rastreamento para neoplasia de testículos (Homens) e mama (mulheres);
• Ultrassonografia renal;
• Avaliação Clínica quanto a complicações como úlcera péptica, colelitíase, prolapso retal, falência renal, hipercalcemia, prolapso mitral;
• Planejamento vocacional.

Links sugeridos:
http://planeta.terra.com.br/saude/swbrasil/pagina_inicial.htm
http://www.williams-syndrome.org/