CID associado: Q90.9
A Síndrome de Down é uma condição geneticamente determinada, causada pela trissomia do cromossomo 21, que cursa com dismorfias faciais, hipotonia no período neonatal e da lactância, atraso global do desenvolvimento, podendo estar associada ou não a malformações congênitas simples e/ou complexas.
A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome. A sua incidência é em torno de 1 criança em cada 600 nascidos vivos.
Como características da Síndrome de Down podem ser citadas (embora não obrigatórias em todos os pacientes):
• hipotonia global
• fendas palpebrais de inclinação superior, epicanto,
• braquicefalia, perfil plano, excesso de pele na nuca,
• nariz pequeno com narinas antevertidas,
• orelhas pequenas,
• boca pequena, língua protrusa,
• mãos com braquimesofalangismo, prega palmar única, clinodactilia de 5os. quirodáctilos, prega única de flexão em 5os. quirodáctilos,
• aumento do espaço entre 1º e 2º pododáctilos e arco tibial bilateral na avaliação dos dermatoglifos.
O diagnóstico é eminentemente clínico, baseado nas alterações ao exame físico. A análise do cariótipo não é essencial para o diagnóstico na grande maioria dos casos. Para efeitos de aconselhamento genético dos pais, no entanto, tal exame é importante para a determinação do risco de recorrência (em geral baixo).
Não existe classificação em graus para a Síndrome de Down. Todavia, tanto sinais clínicos, como os desenvolvimentos motor e mental tendem a apresentar variações. Assim, como cada pessoa é diferente das demais, as pessoas com Síndrome de Down também se desenvolvem diferentemente uma das outras. Algumas situam-se no nível severo de déficit cognitivo, outras encontram-se próximo da deficiência mental leve. Apesar da variação, todas as pessoas com a síndrome de Down têm um maior probabilidade de apresentarem problemas de saúde, e precisam ser acompanhadas visando diagnóstico precoce e condutas adequadas.
Recomendações para acompanhamento médico
Recém-nascido – 6 meses:
• AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO (confirmação diagnóstica / orientações gerais / aconselhamento genético dos pais)
• Ecocardiografia
• Ultra-sonografia abdominal
• Triagem para hipotireoidismo congênito (teste do pezinho)
• Hemograma completo
• Cariótipo (sob indicação médica)
• Iniciar estimulação precoce
1 ano:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação oftalmológica
• Avaliação otorrinolaringológica / audição
2 anos:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação clinica da visão / audição
3 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• RX de coluna cervical em perfil para avaliação da articulação atlanto-axial
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação oftalmológica
• Avaliação da audição
• Avaliação odontológica
• Inserção na pré-escola
4 anos:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação odontológica
• Avaliação fonoaudiológica
• Inserção na pré-escola
5 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Dos 6 aos 15 anos; anualmente:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Acompanhamento da escolaridade
• Visão, audição
• Avaliação odontológica
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Em torno dos 12/13 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• RX de coluna cervical em perfil para reavaliação da articulação atlanto-axial
• Para pacientes do sexo feminino: avaliação da puberdade por ginecologista da família; seguir orientações para a população geral
Após 16 anos, anualmente:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Planejamento vocacional / profissionalizante
• Visão, audição
• Avaliação odontológica
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
• Para pacientes do sexo feminino: exame colpocitológico (preventivo), seguir orientação do ginecologista da família
• Para pacientes do sexo masculino: dosar PSA a cada 2 anos
• Tomografia computadorizada de crânio antes dos 20 anos (rastrear para calcificação dos gânglios da base)
Links relacionados