CID associado: Q90.9 A Síndrome de Down é uma condição geneticamente determinada, causada pela trissomia do cromossomo 21, que cursa…
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CID associado: Q96.9 A síndrome de Turner é uma condição decorrente da deficiência total ou parcial de um dos cromossomos…
CID associado: Q 87.4 A Síndrome de Marfan é um distúrbio geneticamente determinado, herdado em caráter autossômico dominante, acometendo o…
CID associado: Q 93.5 A Síndrome de Williams foi inicialmente descrita em 1961. A maioria dos casos é esporádica e…
CID associado: Q 87.1 A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição geneticamente determinada. Sua prevalência é de 1:12.000 a…
CID associado: Q 77.4 A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico constitui a forma mais comum de baixa estatura desproporcional. É uma…
CID associado: Q 85.0 A neurofibromatose do tipo 1 (NF1), também denominada Doença de Von Recklinghausen, é condição geneticamente determinada,…
Protocolos para seguimento de algumas condições genéticas mais freqüentes Autor: Comitê de Genética – Gestão 2004-2006 Introdução: O…