Todo ano, no último dia do mês de fevereiro, o mundo volta suas atenções e debates para as doenças raras, com o Dia Mundial das Doenças Raras – 28 de fevereiro. Atualmente, há cerca de 300 milhões de pessoas no mundo com estes diagnósticos, sendo 13 milhões no Brasil.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Elas são crônicas, progressivas e podem ser também degenerativas. Mais de 70% delas têm início na infância.
Atualmente, existem mais de 8 mil registradas. Entre elas estão: fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e atrofia muscular espinhal.
A Importância do Teste do Pezinho
A SOPERJ destaca que muitas dessas doenças são diagnosticadas por meio do Programa de Triagem Neonatal, com o Teste do Pezinho. Por isso, é fundamental orientar os pais sobre a realização do exame, que é gratuito e obrigatório, entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido.
Desafios
A falta de conhecimento sobre as doenças raras, a ampla diversidade de distúrbios e sintomas podem confundir profissionais de saúde, pais e responsáveis com outros problemas de saúde. Estes são alguns dos desafios para o diagnóstico precoce, evitando problemas na qualidade de vida e no bom desenvolvimento de crianças e adolescentes.
Além disso, a dificuldade de acesso a tratamentos adequados e serviços especializados são vivenciados nas rotinas destas famílias. .
A SOPERJ apoia a campanha de conscientização e reforça a importância de políticas públicas para a melhoria do diagnóstico, tratamento e da assistência integral a estas crianças, adolescentes e suas famílias.
A Sociedade lembra que, embora a maioria dessas doenças não tenha cura, com diagnóstico correto, tratamentos, suporte multiprofissional e ações integradas é possível que crianças e adolescentes com alguma doença rara se desenvolvam e cresçam com qualidade de vida.
Material da campanha disponibilizado pela Eurordis (Rare Diseases Europe).