Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo de distúrbios que implicam em progressiva deterioração, podendo levar à morte. Embora individualmente raros, estima- se em 1:2500 a sua incidência na população geral de neonatos. O diagnóstico precoce, seja por rastreamento neonatal ou por investigação direcionada , é, portanto, uma meta a ser alcançada.
O reconhecimento de um EIM é difícil, muitas vezes somente acontecendo após a exclusão de outras condições mais comuns. Nesse sentido, é importante sempre incluí-lo como possibilidade no diagnóstico diferencial.
Este texto, produto de um grupo de trabalho patrocinado pela Sociedade de Pediatria do Rio de Janeiro (SOPERJ), tem como objetivo definir prioridades com vistas à abordagem integrada aos EIM no nosso estado, desde a suspeita, diagnóstico até a instituição e manutenção do tratamento. Desta forma, são apontados “sinais de alerta” para tais diagnósticos e apresentadas sugestões para implementação e otimização de uma rede de apoio laboratorial, com vistas à organização de políticas específicas para esse grupo de doenças.
Baseado nas colaborações enviadas pelos participantes do grupo, o documento final abordou os seguintes tópicos relacionados aos EIM:
Sinais de alerta para o diagnóstico de EIM.
Necessidade de estruturação de rede laboratorial de suporte.
Necessidade de otimizar o fluxo de exames, tanto para diagnóstico quanto para acompanhamento de tratamento.
Garantias de instituição e continuidade dos tratamentos.
Considerações sobre tratamentos de alto custo:
– Compra e distribuição dos produtos para tratamento;
– Necessidade de estruturação de centros de referência;
– Necessidade de tratamentos norteados por protocolos validados.
Importância da prevenção dos EIM, via aconselhamento genético.
Recomendações gerais para estruturação da abordagem aos EIM no estado do Rio de Janeiro – propostas do Grupo de Trabalho:
Criação de grupo de trabalho composto por profissionais que lidam com os EIM;
Organização de centros de referência para diagnóstico, tratamento e acompanhamento de indivíduos com EIM no Rio de Janeiro
– Definição da estrutura e dos recursos humanos minimamente necessários
– Credenciamento laboratorial junto ao SUS
– Eleger para esta centralização farmácias que já estejam estruturadas em alguns hospitais para elaboração de dietas e manipulação de nutrição parenteral específica para o paciente com EIM
– Garantia de instituição e continuidade dos tratamentos;
Investigação do tipo inquérito visando a coleta sistemática de dados sobre os pacientes, através de questionários periódicos a serem preenchidos pelos profissionais de saúde envolvidos na assistência aos mesmos;
Instituição de registro sistemático de casos de EIM (detectados tanto pela triagem neonatal quanto pela investigação direcionada, em laboratórios públicos e privados), visando a coleta de dados para a estimativa de incidência e prevalência dos EIM para subsidiar propostas de ação;
Nomeação de um centro de referência como central de registro dos casos de EIM;
Propor frentes imediatas de ação:
– Doenças com tratamento disponível
– Doenças diagnosticadas a partir da triagem neonatal (com tratamento disponível e não incluídas no programa nacional de triagem neonatal)
– Doenças de instalação precoce
– Disponibilização de investigação para EIM em crianças gravemente enfermas;
Promover a Educação Continuada, presencial e à distância, de profissionais de saúde envolvidos no atendimento de pacientes em unidades internas e de terapia intensiva neonatal ou pediátrica.
(21) 3923-5234
