Janeiro de 2014
O conhecimento de noções básicas de genética médica é muito importante em nossa prática diária como pediatras. Um dos motivos é porque grande parte das malformações e doenças de etiologia genética se manifesta em crianças. Outro motivo é o contato muito próximo e de confiança com a família de nossos pacientes, que são atendidos regularmente mesmo quando não estão doentes e vão às consultas acompanhados por um ou ambos os pais, às vezes por irmãos, avós, tios e outros parentes. Por isso, estamos em posição privilegiada para realizar ações preventivas e educativas relacionadas ao aconselhamento genético e reprodutivo destas famílias.
Ações que podem ser realizadas em consultas pediátricas de rotina:
- Lembrar que grande parte das gestações não é planejada, por isso a orientação deve ser feita em todas as oportunidades.
- Todas as mulheres em idade fértil deveriam evitar o uso de álcool, cigarro, drogas, medicações sem prescrição médica e outros possíveis teratógenos.
- Mulheres que desejam engravidar ou que não estejam fazendo uso de um método contraceptivo eficaz devem usar ácido fólico regularmente para diminuir o risco de defeitos de tubo neural e algumas outras malformações congênitas. Considerando que a maioria das gestações não é planejada, o uso de acido fólico ou polivitaminico que contenha no mínimo 400 mcg da substância é recomendado para qualquer mulher na faixa etária reprodutiva.
- Checar a caderneta de vacinação das mulheres da família com especial atenção às vacinas de rubéola e tétano.
- As famílias nas quais há um ou mais indivíduos com alguma condição de etiologia genética suspeita ou comprovada devem ser encaminhadas ao médico geneticista para aconselhamento. Exemplos destas condições: ocorrência de meninos em mais de uma geração com problemas de comportamento, dificuldade de aprendizado ou retardo mental; histórico de bebês com malformações ou que faleceram nos primeiros meses de vida sem causa estabelecida;
- Uma história familiar bem colhida é muito importante e as informações são bastante confiáveis, especialmente quando há histórico de consanguinidade, neoplasias ou malformações. Aproveite a presença de outros parentes além dos pais para esclarecer dúvidas em relação a doenças na família.
- Algumas doenças crônicas da mãe, como diabetes, doenças autoimunes, epilepsia e condições que necessitam do uso de crônico de medicações aumentam o risco de malformações. Essas mulheres devem ser orientadas a planejar suas gestações. Algumas medicações deverão ser substituídas e planos terapêuticos deverão ser revistos ANTES de uma possível concepção.
- A idade materna de 35 anos ou mais no parto é o principal fator de risco para anomalias cromossômicas como a síndrome de Down e não faz diferença se a mãe é primípara ou não. Se possível, as mulheres devem completar suas famílias enquanto ainda são jovens.
- Alguns endereços úteis:
- Sociedade Brasileira de Genética Médica – http://www.sbgm.org.br/
- Informações sobre agentes teratogênicos
- SIAT – gravidez segura – http://gravidez-segura.org/
- Disque gestante – http://disquegestante.org/
- Serviços onde há ambulatório de Genética – para avaliação de pacientes e aconselhamento genético
- Instituto Fernandes Figueira
- Hospital Universitário Pedro Ernesto – UERJ
- Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira – UFRJ
- Hospital Gaffré Guinle – UNIRIO
- UNIGRANRIO (Caxias e Barra)