Rio de Janeiro, 27 de abril de 2025
Aqui está a lista com informações sobre os serviços de genética médica que oferecem atendimento e exames pelo SUS, além da importância desses serviços, incluindo os centros de referência para doenças raras reconhecidos pelo Ministério da Saúde:
Serviços de Genética Médica no RJ que Atendem pelo SUS
1-IFF – FIOCRUZ
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Centro de Referência em Doenças Raras (reconhecido pelo Ministério da Saúde).
Oferece atendimento clínico, aconselhamento genético e exames especializados para doenças raras, erros inatos do metabolismo e anomalias congênitas.
2- HUPE-UERJ
Hospital Universitário Pedro Ernesto (UERJ)
Atendimento em genética médica para diagnóstico de síndromes genéticas, doenças hereditárias e triagem neonatal.
3-IPPMG-UFRJ
Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (UFRJ)
Centro de Referência em Doenças Raras (Ministério da Saúde).
Foco em genética pediátrica, incluindo diagnóstico, intervenção precoce e pesquisa em doenças genéticas raras.
4-UNIRIO/EBSERH
Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (UNIRIO/EBSERH)
Serviços de genética clínica para adultos e crianças, com ênfase em doenças hereditárias e triagem.
5-HUAP-UFF (Niterói, RJ)
Hospital Universitário Antônio Pedro (UFF)
Atendimento em genética médica, incluindo diagnóstico de doenças cromossômicas e aconselhamento genético familiar.
6-UNIGRANRIO-AFYA
Serviços de genética em parceria com a rede SUS
Oferece avaliação clínica e exames genéticos para populações carentes.
7-Instituto Nacional de Câncer (INCA)
Focado em genética do câncer hereditário, com testes para síndromes como BRCA (câncer de mama/ovário) e Lynch (câncer colorretal).
8-Ambulatório de Genética Médica da Faculdade de Medicina de Petrópolis
Atendimento SUS para diagnóstico de doenças genéticas e acompanhamento de pacientes com anomalias congênitas.
Importância dos Serviços de Genética Médica e Centros de Doenças Raras Integrados à Pediatria e Especialidades:
As Doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, e serviços como esses são essenciais para reduzir a “jornada diagnóstica” (que pode levar anos sem acesso a especialistas).
A genética médica desempenha um papel fundamental no diagnóstico precoce, aconselhamento genético e tratamento de doenças pediátricas, trabalhando em parceria com pediatras e outras especialidades. Muitas condições de origem genética — como síndromes congênitas, erros inatos do metabolismo, doenças neuromusculares e câncer hereditário — manifestam-se na infância, exigindo uma abordagem multidisciplinar para intervenção rápida e precisa.
A integração entre genética médica e pediatria permite:
Diagnóstico Precoce: Identificação de alterações genéticas antes do agravamento de sintomas, possibilitando terapias específicas (como dietas para erros metabólicos ou medicamentos de precisão).
Aconselhamento Genético Familiar: Orientação aos pais sobre riscos de recorrência e opções reprodutivas, reduzindo a incidência de novas ocorrências.
Tratamento Personalizado: Encaminhamento para especialistas (neurologia, cardiologia, endocrinologia) com base no perfil genético, otimizando o manejo clínico.
Além disso, centros de referência em doenças raras, oferecem estrutura avançada para exames genéticos pelo SUS, garantindo acesso igualitário a tecnologias de ponta. A colaboração entre genética, pediatria e outras especialidades é essencial para transformar o prognóstico de crianças com doenças genéticas, promovendo uma medicina mais preventiva, precisa e humanizada.
“O futuro da pediatria passa pela genética — e o futuro da genética depende da pediatria e o futuro é agora”
Dra. Tatiana Sá P. C. Magalhães
Presidente do Departamento Científico de Genética