Autor:Ribeiro, M., Carakushansky, G., Paiva, I., Kanh, E., Pellegrini, S., Higino, K.
Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira/UFRJ, RJ.
Introdução: Os efeitos maléficos da ingesta de álcool durante a gestação são bem conhecidos. Mais comumente ocorrem deficiência do crescimento pré e pós-natal, microcefalia, irritabilidade, retardo mental moderado e dismorfias faciais (fronte ampla, epicanto, fendas palpebrais curtas, prose palpebral, hipoplasia de face média, filtrum longo e liso, lábio superior afilado e mandíbula hipoplásica). Muitas vezes não conseguimos a informação correta da ingesta de álcool durante a gestação e devemos pensar em uma variedade de diagnósticos diferenciais: cromossomopatias, síndromes gênicas, infecções congênitas, má-formação do sistema nervoso, dentre outros. Objetivos: Ressaltar a importância da anamnese, exame físico e investigação em um caso de baixa estatura associada a retardo mental e anomalias ósseas. Metodologia: Relato de caso. Resultados: LG.R.C., sexo feminino, nove anos, em inicio de desenvolvimento puberal, filha de pais não consangüíneos e mãe usuária regular de álcool, portadora de baixa estatura proporcionada, microcefalia, dismorfias faciais (hipertelorismo ocular, prose palpebral, blefarofimose, base nasal achatada, filtrum longo e liso, lábio superior fino, palato ogival, retrognatia), hipertelorismo mamilar, limitação da supinação dos membros superiores, clinodactilia do quinto quirodáctilo bilateralmente, pregas plantares profundas, aumento do espaço entre o primeiro e o segundo pododáctilos, hipotrofia de grandes lábios, fosseta sacral e atraso escolar. Dentre os exames complementares realizados, foram encontrados sinostose rádio-ulnar bilateral localizada no terço proximal e mosaicismo para síndrome de Turner (46,XX (46%) / 45,X (54% ). Apesar do desenvolvimento puberal estar presente e da história de alcoolismo materno durante a gravidez, foi solicitado cariótipo por considerarmos ser uma importante ferramenta de investigação em casos que apresentam dismorfias e deficiência cognitiva além da baixa estatura e do hipertelorismo mamilar presentes. Após estudo do caso, verificamos que a sinostose rádio-ulnar pode ser uma entidade isolada que ocorre ao acaso na maioria das vezes e pode também estar presente em síndromes gênicas, na síndrome do álcool fetal e em algumas aneuploidias como 48, XXXV e 49, XXXXY Conclusão: O quadro clínico da propósita em questão foi resultado de uma anomalia cromossômica associada a um fator ambiental, o alcoolismo materno. Este caso mostra a importância da valorização conjunta de fatores genéticos e ambientais.
Fonte:Revista de Pediatria SOPERJ – Ano 4 – nº 1 – Janeiro a Junho de 2003