Desde 2008, o último dia do mês de fevereiro é reservado para conscientizar a população e os profissionais da saúde sobre as doenças raras. Diversas informações são divulgadas por sociedades médicas, como a SOPERJ e a Sociedade Brasileira de Pediatria, para chamar a atenção para o problema.
O Dia Mundial de Doenças Raras é lembrado no dia 28 de fevereiro (em anos bissextos no dia 29). A data foi criada pela Eurordis – Rare Diseases Europe e, em 2018, foi instituído no Brasil o Dia Nacional.
Cenário Atual
Doenças raras são definidas, segundo a Organização Mundial da Saúde, como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. Não se sabe ao certo quantos tipos existem no mundo, mas a estimativa é que o número ultrapasse os seis mil.
Cerca de 75% delas ocorrem em crianças e, aproximadamente, 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara. Na maioria das vezes não têm cura e podem ser genéticas, infecciosas, virais ou degenerativas.
Essas doenças possuem uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, podendo variar de acordo com o tipo de enfermidade e de pessoa para pessoa. Podendo se confundir com outros problemas de saúde, o diagnóstico passa a ser ainda mais desafiador para o pediatra. Dessa forma, o desenvolvimento e a qualidade de vida dessas crianças ficam prejudicados.
Diagnóstico
Um dos aliados no diagnóstico precoce é o Teste de Triagem Neonatal, conhecido popularmente como Teste do Pezinho. O exame é realizado coletando uma gota de sangue do pé do recém-nascido entre o terceiro e quinto dia de vida. Ele está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) de forma gratuita.
Entre as doenças raras que podem ser detectadas pelo exame estão: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase.
Simpósio de Doenças Raras da SBP
A SBP, em parceria com a SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica), realizará, no dia 27 de fevereiro, o Simpósio de Doenças Raras. O evento será online, das 9h às 11h30, e é gratuito para associados da SBP.
Temas como exames laboratoriais, criança com baixa estatura, quando o pediatra deve suspeitar de doença rara são alguns dos tópicos que serão discutidos. Também estão programadas sessões aulas, sessão de casos clínicos e a live “Vozes Raras”, com a participação do Dr. Salmo Raskin e do jornalista Cláudio Cordovil.
O presidente do Departamento de Genética da SOPERJ, Dr. Isaias Paiva, e a Dra. Raquel Boy, membro do Departamento, participarão do simpósio. Eles apresentam os casos clínicos que abordam a criança dismórfica e a criança agudamente enferma, respectivamente.
Para participar do simpósio, basta acessar o link no site da SBP. Não é necessário fazer inscrição.
