Artigo do Departamento de Alergia e Imunologia da SOPERJ sobre infecções de repetição e Erros Inatos da Imunidade (EII).
As imunodeficiências primárias, hoje denominadas de Erros Inatos da Imunidade (EII) são, na sua maioria, hereditárias e monogênicas, embora possa ocorrer alguma variabilidade fenotípica, representando interações entre alterações genéticas, fatores ambientais e características individuais.
Apesar de a maioria dos casos de EII ser diagnosticada na infância, as doenças também podem afetar adultos. No entanto, os sinais clínicos diferem entre essas duas populações, podendo progredir rapidamente nos pacientes pediátricos. Até o momento, já foram identificados 430 defeitos genéticos, responsáveis por mais de 404 diferentes doenças imunológicas, porém cerca de 70% a 90% dos pacientes permanecem sem diagnóstico. Portanto, devemos sempre considerar a possibilidade do diagnóstico de EII em pacientes com infecções de repetição.
Para ajudar no diagnóstico, foram anexados folhetos com sinais de alerta na infância, bem como em especialidades, e exames na investigação diagnóstica, destacando-se os níveis séricos normais de imunoglobulinas e linfócitos na população brasileira. Os folhetos anexados foram cedidos pelo BRAGID, que é o Grupo Brasileiro de Imunodeficiências criado para promover educação continuada sobre o diagnóstico e tratamento dos EII, estabelecendo uma rede de cooperação entre centros de referências nacionais e da América Latina. http://www.bragid.org.br/ .
DEPARTAMENTO CIENTÍFICO DE ALERGIA E IMUNOLOGIA