Microcefalia e Tetraploidia

Autor:Pergunta enviada

Tenho uma filha com 3 anos e 8 meses com microcefalia e tetraploidia, uma situação rara, e gostaria de saber mais sobre o assunto.
Resposta da Diretoria da SOPERJ:
Há muito poucas publicações sobre o problema da sua menina. Os artigos disponíveis relatam que as crianças nascidas com tetraploidia costumam apresentar outras anormalidades associadas, entre elas a microcefalia, e evoluem mal. Como você informa que a sua filha já está com quase 4 anos e está bem, imagino que possa se tratar de um caso “diferente” daqueles até
o momento estudados. Não é impossível que à medida que o diagnóstico se
torne mais freqüente, casos de tetraploidia com características de menor
gravidade e melhor evolução passem a ser reconhecidos pela ciência médica.
Neuropediatras e geneticistas são os profissionais indicados para lhe dar todas as informações que necessita.

Fonte:SOPERJ