Protocolos para seguimento de algumas condições genéticas mais freqüentes

Protocolos para seguimento de algumas condições genéticas mais freqüentes

 

Autor: Comitê de Genética – Gestão 2004-2006

 

Introdução:

O indivíduo com malformação congênita / patologia geneticamente determinada pode e deve ser acompanhado em serviço regular de pediatria / clínica médica para consultas de rotina e intercorrências. Deve seguir o calendário normal de imunizações (acrescido, em alguns casos conforme indicação, de outras vacinas) e receber o mesmo tratamento que seria oferecido a qualquer outra pessoa sem malformação congênita / patologia geneticamente determinada. O objetivo dos protocolos é orientar e auxiliar o pediatra / clínico no seguimento médico, apontando particularidades clínicas que muitas vezes podem estar relacionadas à condição e prevenção de suas eventuais e raras complicações.

Protocolos disponíveis:

Os roteiros abaixo foram elaborados e revisados pelo comitê de genética da SOPERJ, e vem sendo utilizados nos principais serviços de genética clínica do Rio de Janeiro.

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Síndrome de Marfan

Síndrome de Williams

Síndrome de Prader-Willi

Acondroplasia

Neurofibromatose

Fonte: SOPERJ