A Síndrome de Exostoses Multiplas é herdada em carater autossômico dominante, ou seja, se o pai é afetado, a chance da filha ser também afetada é de 50%. A clínica consiste em crescimento diafisário justaepifisário desordenado, levando a deformidade óssea.
Em geral acomete ossos longos, podendo tambem estar presente em pelve, escápula e costelas. Não há como prevenir o aparecimento das lesões e o tratamento é sintomático, relacionado ao quadro ósseo apresentado. Não há, na literatura, informacão relacionada a tratamento preventivo clínico ou ortopédico para a condição. Caso a família deseje procurar um serviço de Genética em hospital público, seguem as opções abaixo:
No Rio de Janeiro: – Instituto Fernandes Figueira – Hospital Geral de Bonsucesso – Hospital Pedro Ernesto – IPPMG / UFRJ – Hospital Gaffré e Guinle – Unigranrio – UFF – Inca
Em São Paulo: – Escola Paulista de Medicina – Instituto da Criança – AACD – Hospital do Servidor Público Estadual