TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

Comitê de Pediatria Ambulatorial 2007-2009

O período neonatal vai do nascimento ao 28º dia de vida. Os testes realizados nesse período visam detectar precocemente doenças, antes de surgirem os sintomas, possibilitando o tratamento oportuno e prevenindo complicações e seqüelas.

Através de exames simples identificam-se as crianças que vão necessitar de investigação mais apurada a fim confirmar o diagnóstico. Se confirmado, são então encaminhadas para tratamento e acompanhamento adequados.

Atualmente existem três testes de triagem que devem ser feitos para um adequado acompanhamento da saúde do seu bebê – Teste do Pezinho, Teste da Orelhinha e Teste do Reflexo Vermelho.

TESTE DE PEZINHO

O Teste do Pezinho deve ser realizado na primeira semana, após 48h de vida, preferencialmente no 5º dia e está disponível em todos os Postos de Saúde da rede pública.
Detecta três doenças: a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito e a Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias.

Maiores informações no site: www.primeirospassos.rj.gov.br

Existem outros testes que podem ser indicados em situações especiais. Converse com seu pediatra.

Fenilcetonúria (PKU)

É uma doença causada pela ausência ou deficiência de uma enzima, levando ao acúmulo da substância fenilalanina no sangue e, conseqüentemente, a alterações no cérebro que causam atraso do desenvolvimento e retardo mental irreversível. O diagnóstico e início precoce de dieta com baixo teor de fenilalanina (presente em quase todos os alimentos) permitem à criança um desenvolvimento normal.

Hipotireoidismo Congênito (HC)

O hipotireoidismo congênito não é raro, sendo sua incidência no Brasil em torno de 1 para 4.000 neonatos. É uma doença conseqüente da deficiência do hormônio tireoideano, causada principalmente pela localização anormal da tireóide ou pelo defeito na sua produção hormonal. Não é uma doença hereditária na maioria das vezes, e grande parte dos bebês nasce assintomática, daí a importância da realização universal do teste do pezinho, já que o tratamento deve ser iniciado precocemente (no máximo até a 4ª semana de vida), a fim de evitar alguma lesão neurológica, com prejuízo principalmente para a inteligência.

Doença Falciforme e outras Hemoglobinotopatias

A Doença Falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns, causada por uma alteração da hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos do sangue, que diante de certas condições, muda sua forma normal (arredondada) para forma de foice (ou meia lua), daí o nome falciforme. Esse formato dificulta a circulação do sangue, causando obstrução dos vasos sanguíneos e crises de dor, anemia e icterícia (olhos amarelados), além de outros sintomas. Essas crianças são mais suscetíveis a infecções.

O diagnóstico precoce possibilita a prevenção de complicações graves, que consiste na administração de antibiótico, esquema especial de vacinação, suplementação com ácido fólico, além de acompanhamento clínico especializado.

A Anemia Falciforme ocorre quando a criança herda de ambos os pais o gene S da hemoglobina. Quando herda de apenas um dos pais, ela será portadora de Traço Falcêmico e não apresentará a doença, mas poderá transmiti-la para seus filhos.

Existem outras doenças causadas por alteração da hemoglobina.

TESTE DO REFLEXO VERMELHO

O Teste do Reflexo Vermelho visa a detecção precoce da catarata congênita. Deve ser realizado, se possível, antes da alta da maternidade, ou pelo menos dentro da primeira semana de vida.

É um exame simples, realizado pelo pediatra ou neonatologista, utilizando-se um oftalmoscópio direto a uma distância de 20 cm a 30 cm do olho da criança. O exame é considerado normal quando se visualiza o reflexo vermelho através da pupila. Este reflexo é, muitas vezes, observado em fotografias com flash.
A ausência do reflexo indica opacidade nos meios ópticos que deveriam estar transparentes e a criança deve ser encaminhada para consulta com o oftalmologista para confirmação do diagnóstico.

A preocupação com o diagnóstico precoce se deve ao fato do tratamento apresentar melhores resultados quando realizado até o terceiro mês de vida do bebê.

Caso esse teste não tenha sido realizado na maternidade, poderá ser feito a nível ambulatorial.
Para maiores informações: www.soperj.org.br ou www.sbop.com.br (Sociedade Brasileira de Otalmologia Pediátrica)

TESTE DE TRIAGEM AUDITIVA – TESTE DA ORELHINHA

O Teste de Triagem Auditiva visa a detecção precoce da perda (total ou parcial) da audição. Esta perda, se não diagnosticada no início da vida, pode prejudicar o desenvolvimento da criança (principalmente da fala e da linguagem) e alterar seu comportamento.

Deve ser realizado na maternidade ou nas unidades de saúde nos primeiros meses de vida.
O Exame de Emissão Otoacústica Evocada – EOA é o método de escolha por ser simples, de rápida realização e poder ser feito durante o sono, não exigindo sedação.

É importante ressaltar que a presença de vérnix ou secreções no canal auditivo, logo depois do nascimento, podem gerar alterações no resultado. Nestes casos o teste deve ser retardado ou repetido.