Dra. Sheila Knupp Feitosa de Oliveira
Departamento Científico de Reumatologia Pediátrica
CAPS é uma forma resumida de se referir às criopirinopatias, um grupo de três doenças autoinflamatórias de gravidade variada: FCAS (síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio), MWS (síndrome de Muckle-Wells) e CINCA (Síndrome Neurológica Cutânea Articular Infantil Crônica) /ou NOMID (Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal).
As doenças autoinflamatórias ocorrem devido a mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na resposta inflamatória e, no caso das CAPS, as mutações no gene CIAS1 (ou NLRP3) afetam a função da criopirina resultando em produção aumentada de IL-1, uma citocina inflamatória importante na resposta da imunidade inata. Apesar das características clínicas dessas doenças terem sido descritas há décadas (1940, 1962 e 1981), somente em 2001, após a identificação do gene responsável, foi possível verificar que as três doenças eram diferentes expressões fenotípicas de mutações no mesmo gene.
O pediatra deve suspeitar de CAPS na presença de episódios recorrentes de rash e febre já no primeiro ano de vida. O rash é o primeiro sintoma observado, podendo estar presente desde o período neonatal. É migratório, tem aspecto urticariforme, mas geralmente sem prurido. A histologia é diferente da urticária. A febre é uma manifestação comum, mas pode faltar em um terço das CAPS.
FCAS – O rash surge 1 a 2 horas após exposição generalizada do corpo ao frio ou a variações significativas da temperatura ambiente como ar refrigerado. Outros sintomas que podem estar presentes são a conjuntivite e mialgia. Os exames de laboratório mostram atividade inflamatória durante as crises. Todos os sintomas têm resolução espontânea. O prognóstico é bom pois não envolve órgãos importantes e não deixa sequelas.
MWS – Os sintomas ocorrem independentemente da exposição ao frio sendo frequente a erupção cutânea típica em caráter episódico ou persistente. Fadiga crônica, conjuntivite e artrite podem estar presentes. Os exames laboratoriais são compatíveis com a presença de inflamação. O prognóstico é pior que na FCAS pois surdez pode surgir em 70% e um quarto com amiloidose, a qual é responsável por complicações em diversos órgãos, principalmente insuficiência renal.
CINCA – É a forma mais grave de CAPS. O rash pode estar presente em todos os dias da vida, com intensidade variável. A febre pode ser intermitente ou nem existir. As manifestações esqueléticas variam de episódios de artralgia ou artrite a envolvimento articular grave, crônico e incapacitante resultante de crescimento anormal de cartilagem principalmente em joelhos, tornozelos, cotovelos e punhos. Manifestações neurológicas quase sempre estão presentes e resultam da meningite asséptica com aumento crônico da pressão intracraniana: cefaleia, vômitos, papiledema, déficit cognitivo. Outras manifestações incluem perda de visão decorrente de inflamação ocular, surdez, atraso do crescimento e do desenvolvimento e amiloidose. As alterações laboratoriais indicativas de inflamação podem ser persistentes.
O diagnóstico precoce é feito com o reconhecimento e evolução dos sintomas, exames laboratoriais compatíveis com inflamação, avaliação oftalmológica, análise do líquor, da imagem neurológica e músculoesquelética. A identificação da mutação genética sela o diagnóstico.
Tendo em vista que existe produção excessiva de IL-1 β na CAPS, a conduta correta é prescrever precocemente os medicamentos inibidores da IL- 1 a fim de evitar complicações como surdez, dano neurológico e deformidades articulares. Dos 3 medicamentos disponíveis (anakinra, rilonacepte e canaquinumabe) somente um é disponível no Brasil e tem custo bastante elevado.
O serviço de Reumatologia Pediátrica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da UFRJ faz parte de uma rede internacional que estuda doenças autoinflamatórias e está interessado em acompanhar pacientes com doenças autoinflamatórias e, dentre essas, as CAPS.
Fevereiro / 2020.