A SOPERJ promove, no dia 17 de agosto, o Curso de Atualização em Distúrbio da Diferenciação do Sexo. Será um dia em que pediatras, endocrinologistas, geneticistas e cirurgiões terão a oportunidade de discutir tópicos como a diferenciação sexual normal, os critérios de ambiguidade genital, a investigação do problema e o melhor tratamento nestes casos.
A atividade científica é coordenada pelo Departamento de Endocrinologia Pediátrica da SOPERJ, presidido pela Dra. Valeria Schincariol. A Dra. Andrea Maciel e o Dr. Gil Guerra serão os palestrantes.
O Dr. Daniel Gilban, membro do Departamento de Endocrinologia, explicou que a diferenciação sexual é um processo que ocorre durante a gravidez, no qual o embrião será definido como masculino ou feminino. Segundo o médico, há uma série de modificações anatômicas, internas e externas, que vão direcionar esse embrião a determinação do sexo dele. "Essas transformações elas vêm em um processo que começa desde as informações genéticas até a formação das gônadas (testículo ou ovário). A produção dessas gônadas vai determinar a diferenciação das genitálias internas e externas."
O Distúrbio da Diferenciação do Sexo ocorre quando há uma falha neste processo, que pode ser genética, nas gônadas ou nos hormônios. Com essa falha tem-se uma dificuldade em identificar qual o sexo do bebê. O pediatra esclareceu que nesses casos a genitália tem uma aparência ambígua, que não permite definir se é sexo masculino ou feminino.
As alterações nas genitálias são relativamente comuns ao nascimento, informou Dr. Daniel. Segundo ele, é até um pouco mais frequente do que as pessoas imaginam. A questão é que, na maioria das vezes, as famílias não dividem o diagnóstico com os demais familiares ou outras pessoas até que se conclua a investigação.
A investigação e o diagnóstico
O médico ressalta que é preciso fazer uma investigação detalhada e minuciosa até chegar ao diagnóstico, que pode ser rápido ou não. De acordo com ele, é como se fosse um quebra-cabeça, que é montado a partir das análises e dos exames realizados. Exames esses que podem ajudar a detectar o problema ainda na gestação.
Dr. Daniel explicou que, em alguns casos, a gestante chega com informações que ajudam a fazer a investigação ainda no pré-natal. Uma ultrassonografia obstétrica que informe que a genética do bebê não tem uma aparência muito típica e a sexagem fetal, exame que permite ver o sexo genético do bebê. Avaliando esses dois exames pode-se chegar à conclusão de que geneticamente o sexo é um e anatomicamente o sexo é outro. Essa é uma situação que já sugere que haja algum distúrbio no sexo do bebê.
O tratamento e os desafios
Quanto ao tratamento, o pediatra informa que primeiro é preciso identificar a causa do problema. A partir daí é entender qual a necessidade específica do bebê. Ele pode precisar de um tratamento clínico, de reposição de hormônio, de uma correção cirúrgica da anatomia genital e, provavelmente, de atendimento psicológico para a família e para ele no futuro.
O acompanhamento desses pacientes deve ser feito em centros multidisciplinares, com uma equipe com treinamento específico e preparada para atendê-los. Endocrinologistas, geneticistas, psicólogos e cirurgiões devem compor a equipe. “Buscamos trabalhar em conjunto com vários especialistas e com a família para tentar definir qual é o sexo que faz mais sentido criar o bebê. Infelizmente não temos como consultar o mais interessado, que é o bebê, e pode ser que o profissional e a família acabem errando. Esse paciente ele tem potencial para se tornar um transgênero no futuro (não se identificar com o sexo que lhe foi determinado ainda bebê). Por isso, essa equipe multidisciplinar é importantíssima no processo.”
Para Dr. Daniel os maiores desafios são a pouca evidência científica sobre o tema e a necessidade de qualificação dos profissionais. De acordo com ele, esse é um campo da ciência que necessita de mais debates. "Nosso maior desafio é aprimorar o conhecimento científico sobre o assunto para que possamos ter mais certeza nas condutas e decisões com relação a essas crianças. É importante promover estudos e buscar atualizações para evitar erros ou sofrimento para esses pacientes no futuro."
Patrícia Bernardo
Jornalista DC Press/Agência de Conteúdo
