Autor:Comitê de Genética – Gestão 2004-2006
Introdução:
O indivíduo com malformação congênita / patologia geneticamente determinada pode e deve ser acompanhado em serviço regular de pediatria / clínica médica para consultas de rotina e intercorrências. Deve seguir o calendário normal de imunizações (acrescido, em alguns casos conforme indicação, de outras vacinas) e receber o mesmo tratamento que seria oferecido a qualquer outra pessoa sem malformação congênita / patologia geneticamente determinada. O objetivo dos protocolos é orientar e auxiliar o pediatra / clínico no seguimento médico, apontando particularidades clínicas que muitas vezes podem estar relacionadas à condição e prevenção de suas eventuais e raras complicações.
Protocolos disponíveis:
Os roteiros abaixo foram elaborados e revisados pelo comitê de genética da SOPERJ, e vem sendo utilizados nos principais serviços de genética clínica do Rio de Janeiro.
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Marfan
Síndrome de Williams
Síndrome de Prader-Willi
Acondroplasia
Neurofibromatose
Fonte:SOPERJ